Dahlberg-Borer-Newcomer综合征
Dahlberg-Borer-Newcomer syndrome
ORPHA:1563疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of congenital hypoparathyroidism, nephropathy, congenital lymphedema, mitral valve prolapse and brachytelephalangy. Additional features include mild facial dysmorphism, hypertrichoses, and nail abnormalities. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
别名
淋巴水肿-甲状旁腺功能减退综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
极常见 99–80%15
- 无甲症 HP:0001798
- 短指（趾） HP:0001156
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 低钙血症 HP:0002901
- 少汗症 HP:0000966
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 肾病 HP:0000112
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%1
- 白内障 HP:0000518
偶见 29–5%1
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）