Matrlin-3型脊柱干骺端发育不良
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type
ORPHA:156728疾病
定义
matrilin-3型脊椎干骺端发育不良，其特征是不成比例的早发型侏儒症，下肢弯曲，长骨短、宽、粗，伴骨骺和干骺端严重改变，腰椎前凸，髂骨发育不全，扁平卵形椎体，手部正常。
别名
SEMD MATRILIN-3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MATN3 | matrilin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%3
- 腿弯曲 HP:0002979
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%4
- 不相称的短肢矮小 HP:0008873
- 伸肘受限 HP:0001377
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%4
- 关节膨大 HP:0003037
- 扁平脸 HP:0012368
- 漏斗胸 HP:0000767
- 胸廓发育不全 HP:0005257
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）