X连锁智力障碍-Dandy-Walker畸形-基底神经节疾病-癫痫发作综合征
X-linked intellectual disability-Dandy-Walker malformation-basal ganglia disease-seizures syndrome
ORPHA:1568疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare central nervous system malformation characterized by severe intellectual deficit, early hypotonia with progression to spasticity and contractures, choreoathetosis, seizures, dysmorphic face (long face with prominent forehead), and brain imaging abnormalities such as Dandy-Walker malformation, and iron deposition.
别名
Pettigrew Syndrome、AP1S2-related neurodevelopmental disorder、AP1S2-related X-linked intellectual disability
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| AP1S2 | adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 7
极常见 99–80%7
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 隐睾 HP:0000028
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 巨头畸形 HP:0000256
- 斜视 HP:0000486
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）