肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏症
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
ORPHA:157疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency is an inherited metabolic disorder that affects mitochondrial oxidation of long chain fatty acids (LCFA). Three forms of CPT II deficiency have been described: a myopathic form, a severe infantile form and a neonatal form.
别名
肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CPT2 | carnitine palmitoyltransferase 2 | ORPHA:228302 |
临床表型 42
极常见 99–80%3
- 肌无力 HP:0001324
- 肌痛 HP:0003326
- 组织肉碱O-棕榈酰转移酶2活性降低 HP:0012380
常见 79–30%10
- 血浆游离肉碱降低 HP:0008315
- 血浆总肉碱降低 HP:0011936
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
- 运动不耐受 HP:0003546
- 运动诱发的肌肉痛 HP:0003738
- 高脂血症 HP:0003077
- 肌红蛋白尿 HP:0002913
- 肌病 HP:0003198
- 红棕色尿液 HP:0040320
偶见 29–5%11
- 冷刺激引起的肌肉痉挛 HP:0003449
- 阵发性腹痛 HP:0002574
- 运动引起的肌肉痉挛 HP:0003710
- 头痛 HP:0002315
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 间歇性痛性肌痉挛 HP:0011964
- 肾小管上皮细胞坏死 HP:0008682
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 癫痫发作 HP:0001250
- 慢性肾病5期 HP:0003774
- 肾小管间质性肾炎 HP:0001970
罕见 <4–1%18
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 神经细胞迁移异常 HP:0002269
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 脑钙化 HP:0002514
- 昏迷 HP:0001259
- 囊性肾发育不良 HP:0000800
- 肝钙化 HP:0006559
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 脑积水 HP:0000238
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 巨脑回 HP:0001302
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 多小脑回 HP:0002126
外部标识与链接
OrphanetOMIM:255110OMIM:600649OMIM:608836MONDO:0015515GARD:1121ICD-10 E71.3ICD-11 5C52.00ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）