Knobloch综合征
Knobloch syndrome
ORPHA:1571疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare systemic disorder characterized by vitreoretinal and macular degeneration, as well as occipital encephalocele.
别名
视网膜脱离-枕部脑膨出综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL18A1 | collagen type XVIII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PAK2 | p21 (RAC1) activated kinase 2 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%5
- 黄斑变性 HP:0000608
- 近视 HP:0000545
- 枕部脑膨出 HP:0002085
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 颅骨缺损 HP:0001362
常见 79–30%6
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 脑积水 HP:0000238
- 眼球震颤 HP:0000639
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 视力丧失 HP:0000572
- 玻璃体视网膜病 HP:0007773
偶见 29–5%15
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 分叉型输尿管 HP:0030037
- 白内障 HP:0000518
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 右位心 HP:0001651
- 晶状体异位 HP:0001083
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 关节过度活动 HP:0001382
- 淋巴管瘤 HP:0100764
- 面中部后缩 HP:0011800
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 幽门狭窄 HP:0002021
- 癫痫发作 HP:0001250
- 斜视 HP:0000486
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）