伴尿钙过多的遗传性低血磷性佝偻病
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
ORPHA:157215疾病
定义
遗传性低磷酸盐血症性佝偻病伴高钙尿症（HHRH）是一种遗传性肾性磷酸盐消耗性疾病，其特征是与佝偻病和/或骨软化症相关的低磷血症和高钙尿症。
别名
HHRH
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC34A3 | solute carrier family 34 member 3 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| SLC34A1 | solute carrier family 34 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 21
极常见 99–80%9
- 甲状旁腺激素水平降低 HP:0031817
- 骨源性碱性磷酸酶升高 HP:0010639
- 血清骨化三醇增高 HP:0031415
- 高钙尿症 HP:0002150
- 高磷酸盐尿症 HP:0003109
- 低磷血症 HP:0002148
- 低磷性佝偻病 HP:0004912
- 循环β-C端交联肽浓度增加 HP:0031425
- 循环骨钙素水平升高 HP:0031428
常见 79–30%7
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 骨痛 HP:0002653
- 生长延迟 HP:0001510
- 肾髓质钙化症 HP:0012408
- 肾结石 HP:0000787
- 软骨病。 HP:0002749
- 骨密度降低 HP:0004349
偶见 29–5%5
- 腿弯曲 HP:0002979
- 病理性骨折 HP:0002756
- 佝偻病念珠 HP:0000897
- 身材矮小 HP:0004322
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）