稀毛症伴青少年黄斑变性
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration
ORPHA:1573疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD) is a very rare syndrome characterized by sparse and short hair from birth followed by progressive macular degeneration leading to blindness.
别名
少毛症伴青少年黄斑变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDH3 | cadherin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%5
- 黄斑色素沉着异常 HP:0008002
- 失明 HP:0000618
- 黄斑变性 HP:0000608
- 身材矮小 HP:0004322
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%3
- 毛发干枯 HP:0002299
- 绒毛 HP:0002213
- 卷发 HP:0003777
偶见 29–5%7
- 四肢骨形态异常 HP:0002813
- 雀斑 HP:0001480
- 角化过度 HP:0000962
- 免疫过敏 HP:0100326
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 眼球震颤 HP:0000639
- 骨骼发育不良 HP:0002652
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）