视网膜变性-小眼-青光眼综合征
Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome
ORPHA:1574疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Retinal degeneration-nanophthalmos-glaucoma syndrome is characterized by progressive pigmentary retinal degeneration (with nyctalopia and visual field restriction), cystic macular degeneration and angle closure glaucoma. It has been described in seven members of one family. Patients also have hyperopia and nanophthalmos. The mode of transmission is autosomal recessive.
别名
Mackay-Shek-Carr综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 7
极常见 99–80%6
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 小眼症 HP:0000568
- 近视 HP:0000545
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%1
- 眼球震颤 HP:0000639
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）