婴幼儿双侧纹状体坏死
Infantile bilateral striatal necrosis
ORPHA:1576疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Infantile bilateral striatal necrosis (IBSN) comprises several syndromes of bilateral symmetric spongy degeneration of the caudate nucleus, putamen and globus pallidus characterized by developmental regression, choreoathetosis and dystonia progressing to spastic quadriparesis. IBSN can be familial or sporadic.
别名
婴幼儿双侧纹状体变性
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、线粒体遗传、不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADAR | adenosine deaminase RNA specific | ORPHA:225154 |
| MT-ATP6 | mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | ORPHA:225154 |
| NUP54 | nucleoporin 54 | ORPHA:225154 |
| NUP62 | nucleoporin 62 | ORPHA:225154 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）