罕见病知识库 RareSeen

婴儿晚期CACH综合征

Late infantile CACH syndrome

ORPHA:157716疾病亚型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期

相关基因 5

基因名称关联类型
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in
EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaDisease-causing germline mutation(s) in
EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaDisease-causing germline mutation(s) in
EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaDisease-causing germline mutation(s) in
EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)