上皮样血管内皮瘤
Epithelioid hemangioendothelioma
ORPHA:157791疾病
定义
一种罕见的血管肿瘤，其特征是四肢浅表或深层软组织中有一个孤立性病变，常起源于一个小静脉，形成一个梭形血管内肿块，并浸润周围组织。由排列成短索状的上皮样内皮细胞和粘透明基质中的巢状结构组成。患者常表现为疼痛结节，可能伴有水肿或血栓性静脉炎。典型的上皮样血管内皮瘤缺乏非典型组织学特征，转移率和死亡率较低。
别名
EHE
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、老年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TFE3 | transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Part of a fusion gene in |
| CAMTA1 | calmodulin binding transcription activator 1 | Part of a fusion gene in |
| YAP1 | Yes1 associated transcriptional regulator | Part of a fusion gene in |
| WWTR1 | WW domain containing transcription regulator 1 | Part of a fusion gene in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）