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遗传性混合性息肉病综合征

Hereditary mixed polyposis syndrome

ORPHA:157794疾病

定义

遗传性混合性息肉综合征（HMPS）是一种常染色体显性遗传大肠疾病，其特征是存在增生性、非典型幼年性和腺瘤性息肉混合物，若不治疗，则会增加患结直肠癌的风险。

别名

HMPS

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 2

基因名称关联类型
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ADisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonistDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 18

极常见 99–80%3

  • 异常出血 HP:0001892
  • 便血 HP:0002573
  • 增生性结肠息肉病 HP:0012183

常见 79–30%7

  • 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
  • 结肠癌 HP:0003003
  • 结直肠息肉病 HP:0200063
  • 幼年性结肠息肉病 HP:0012198
  • 胃肠道新生物 HP:0007378
  • 直肠息肉病 HP:0100896
  • 难治性贫血 HP:0005505

偶见 29–5%3

  • 结肠腺癌 HP:0040276
  • 肠套叠 HP:0002576
  • 直肠肿瘤 HP:0100743

罕见 <4–1%5

  • 胃肠道硬纤维瘤 HP:0100245
  • 十二指肠腺癌 HP:0006771
  • 子宫内膜癌 HP:0012114
  • 前列腺癌 HP:0012125
  • 甲状腺癌 HP:0002890

外部标识与链接

OrphanetOMIM:601228OMIM:610069MONDO:0011023ICD-10 D12.6ICD-11 2E92.40ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）