增生性息肉综合征
Serrated polyposis syndrome
ORPHA:157798疾病
定义
增生性息肉综合征是一种罕见的遗传性肠道疾病，其特征是多发（常较大）增生性/锯齿状结肠直肠息肉，常伴全结肠分布。组织学表现有增生性息肉，无柄锯齿状腺瘤（最常见），传统锯齿状腺瘤或混合性息肉。该病与个人和家庭（一级亲属）患结直肠癌风险增加有关。
别名
锯齿状息肉病
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、多基因/多因素、未知
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNF43 | ring finger protein 43 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
极常见 99–80%1
- 结直肠息肉病 HP:0200063
常见 79–30%2
- 腺瘤性结肠息肉病 HP:0005227
- 胃憩室 HP:0100808
偶见 29–5%1
- 大肠新生物 HP:0100834
罕见 <4–1%10
- 胆管新生物 HP:0100574
- 膀胱癌 HP:0002862
- 乳腺癌 HP:0003002
- 生殖细胞瘤 HP:0100728
- 霍奇金淋巴瘤 HP:0012189
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 胰腺腺癌 HP:0006725
- 前列腺癌 HP:0012125
- 神经鞘瘤 HP:0100008
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）