蝶吟-4α-甲醇胺脱氢酶缺乏症
Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase deficiency
ORPHA:1578疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic, transient and benign form of hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterin deficiency and characterized by muscular hypotonia, irritability (detected by EEG), slow acquisition of psychomotor skills, age-dependent movement disorders, including dystonia and an accompanying excretion of 7-substituted pterins. Neurological developement is normal with dietary control of blood phenyalanine.
别名
蝶吟-4α-甲醇胺脱氢酶缺乏所致高苯丙氨酸血症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PCBD1 | pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%2
- 生物喋呤水平异常 HP:0040210
- 高苯丙氨酸血症 HP:0004923
常见 79–30%2
- 新喋呤水平异常 HP:0040206
- 动眼神经危象 HP:0010553
偶见 29–5%6
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低镁血症 HP:0002917
- 易激惹 HP:0000737
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 震颤 HP:0001337
罕见 <4–1%3
- 脑瘫 HP:0100021
- 青少年发病的成人型糖尿病 HP:0004904
- 帕金森症 HP:0001300
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）