骨性融合并指联合指骨骨量减少症
Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction
ORPHA:157801疾病
定义
中轴骨连结并指趾（MSSD）伴指减少是一种新的、独特的非综合征性并指趾畸形，包括第3、4指完全性并指，同时伴有相应的掌骨连结，单指趾骨以及第2、3趾和第5指侧弯。
别名
并指Malik-Percin型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BHLHA9 | basic helix-loop-helix family member a9 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%11
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 拇趾发育不良/发育不全 HP:0008362
- 中节指骨发育不良/发育不全 HP:0009843
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 手指并指 HP:0006101
- 掌骨骨性融合 HP:0009701
- 短拇趾 HP:0010109
- 短掌 HP:0004279
- 短拇指 HP:0009778
- 指关节融合 HP:0009773
- 并趾 HP:0001770
常见 79–30%1
- 腕骨骨性融合 HP:0005048
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）