先天性四肢假关节病
Isolated pseudoarthrosis of the limbs
ORPHA:157808疾病
定义
先天性四肢假关节是一种罕见的遗传性非综合征性肢体畸形，其特征是长骨延迟愈合或不愈合，导致假关节形成，且假性关节病部位活动性和角度异常，表现为前臂或腿部前外侧进行性弯曲、四肢缩短，以及无法愈合的骨折。典型的组织病理学表现包括软组织内纤维瘤样增生伴囊性或发育异常病变。常与神经纤维瘤病和骨纤维发育不良相关。
别名
先天性四肢假关节病
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）