罕见病知识库 RareSeen

额鼻发育不良综合征

Craniorhiny

ORPHA:157832疾病

定义

一种罕见的额鼻发育不良畸形综合征,其特征是颅缝早闭的尖头颅骨,鼻孔前倾的宽鼻,鼻基底多毛,鼻泪管发育不全和上唇两侧对称性鼻唇囊肿。其他特征可能包括眼距过宽。自1991年以来,还未有更新的文献报道。

基本事实

发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)