大脑铁沉积的神经退行性变性3型
Neuroferritinopathy
ORPHA:157846疾病
定义
神经铁蛋白病变是一种迟发性神经退行性变伴脑铁蓄积（NBIA，见该词条），其特征是进行性舞蹈病或肌张力障碍和精细认知缺陷。
别名
铁蛋白相关神经退行性病变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FTL | ferritin light chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 43
极常见 99–80%5
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 认知功能损害 HP:0100543
- 血清铁蛋白降低 HP:0012343
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑内铁累积 HP:0012675
常见 79–30%19
- 尾状核形态异常 HP:0002339
- 壳核形态异常 HP:0031982
- 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
- 齿状核形态异常 HP:0100321
- 运动迟缓 HP:0002067
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 构音障碍 HP:0001260
- 吞咽困难 HP:0002015
- 发音困难 HP:0001618
- 情绪不稳 HP:0000712
- 苍白球虎眼征 HP:0002454
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 步态异常 HP:0001288
- 面具样面容 HP:0000338
- 不自主运动 HP:0004305
- 黑质铁累积 HP:0012678
- 腿肌张力障碍 HP:0031959
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 丘脑T2序列低信号 HP:0012690
偶见 29–5%12
- 臂肌张力障碍 HP:0031960
- 眼睑痉挛 HP:0000643
- 反射活跃 HP:0001348
- 尾状核萎缩 HP:0002340
- 上肢反射亢进 HP:0007350
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 失声 HP:0001686
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 腭肌阵挛 HP:0010530
- 帕金森症 HP:0001300
- 嗓音微弱 HP:0001621
- 书写痉挛 HP:0002356
罕见 <4–1%7
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 额叶痴呆 HP:0000727
- 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
- 精神病 HP:0000709
- 静止性震颤 HP:0002322
- 皮质下痴呆 HP:0007123
- 向上凝视麻痹 HP:0025331
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）