大脑铁沉积型神经退行性病变1型
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
ORPHA:157850疾病
定义
泛酸激酶相关神经退行性变（PKAN）是一种最常见的伴脑铁蓄积的神经退行性变（NBIA；见该词条），该罕见神经退行性病的特征是进行性锥体外系功能障碍（肌张力障碍、僵硬、舞蹈手足徐动症）、脑铁蓄积和中枢神经系统内球状神经轴突。
别名
神经退行性病变伴有脑铁沉积1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PANK2 | pantothenate kinase 2 | ORPHA:216866 |
临床表型 60
极常见 99–80%8
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 步态异常 HP:0001288
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 视网膜变性 HP:0000546
- 痉挛 HP:0001257
- 视觉障碍 HP:0000505
常见 79–30%21
- 无β脂蛋白血症 HP:0008181
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 棘形红细胞增多症 HP:0001927
- 非典型行为 HP:0000708
- 球部体征 HP:0002483
- 头面部肌张力障碍 HP:0012179
- 构音障碍 HP:0001260
- 苍白球虎眼征 HP:0002454
- 黑质铁累积 HP:0012678
- 腿肌张力障碍 HP:0031959
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 肢体疼痛 HP:0009763
- 智能衰退 HP:0001268
- 夜盲症 HP:0000662
- 骨质减少 HP:0000938
- 帕金森症 HP:0001300
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 视网膜斑点 HP:0012045
- 强直 HP:0002063
- 杆锥体营养不良 HP:0000510
偶见 29–5%28
- 异常言语模式 HP:0002167
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 失明 HP:0000618
- 靶心样黄斑病变 HP:0011504
- 强迫行为 HP:0000722
- 痴呆 HP:0000726
- 抑郁 HP:0000716
- 垂直扫视失调 HP:0032014
- 情绪不稳 HP:0000712
- 复发性长骨骨折 HP:0003084
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 反射亢进 HP:0001347
- 辐凑受损 HP:0000619
- 冲动 HP:0100710
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 语言重复症 HP:0031814
- 苍白球变性 HP:0007132
- 扫视平滑追视 HP:0001152
- 言语不清 HP:0001350
- 言语表达困难 HP:0009088
- 方波急跳 HP:0025402
- 急语症 HP:0031937
- 抽动症 HP:0100033
- 脚尖步 HP:0030051
- 趾伸肌萎缩 HP:0011916
- 视野缺损 HP:0001123
罕见 <4–1%3
- 意向性震颤 HP:0002080
- 精神心理状态 HP:0001345
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）