类亨廷顿病1
Huntington disease-like 1
ORPHA:157941疾病
定义
一种罕见的遗传性人类朊病毒病，其特征是成人起病的神经退行性表现伴运动障碍和精神/行为障碍。患者常表现为人格改变、攻击性、躁狂、焦虑和/或抑郁，同时伴有快速进行性认知下降(表现为构音障碍、失用症、失语症，并最终导致痴呆症)，还伴有共济失调(表现为步态障碍、失衡感和协调问题)、帕金森症、肌阵挛和/或舞蹈症。其他特征可能包括全身痉挛、癫痫、尿失禁和锥体异常。
别名
早发型朊病毒病伴显著精神症状
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRNP | prion protein (Kanno blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%1
- 舞蹈样运动 HP:0002072
常见 79–30%10
- 非典型行为 HP:0000708
- 认知功能损害 HP:0100543
- 妄想 HP:0000746
- 痴呆 HP:0000726
- 抑郁 HP:0000716
- 构音障碍 HP:0001260
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 不自主运动 HP:0004305
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%33
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 头部运动异常 HP:0002457
- 姿势异常 HP:0002533
- 眼球扫视运动异常 HP:0000570
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 精神功能异常 HP:0011446
- 眼部平稳跟踪异常 HP:0000617
- 肩部形态异常 HP:0003043
- 运动迟缓 HP:0002067
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 笨拙 HP:0002312
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 辨距不良 HP:0001310
- 脑电图异常 HP:0002353
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 运动减少 HP:0002375
- 不协调 HP:0002311
- 抽动样头部运动 HP:0006961
- 急速眼追踪运动 HP:0008003
- 面具样面容 HP:0000298
- 记忆障碍 HP:0002354
- 眼球震颤 HP:0000639
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 坐立不安 HP:0000711
- 癫痫发作 HP:0001250
- 失用症 HP:0040201
- 慢扫视眼球运动 HP:0000514
- 言语不清 HP:0001350
- 体重减轻 HP:0001824
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）