类亨廷顿病3
Huntington disease-like 3
ORPHA:157946疾病
定义
亨廷顿病样3型是一种罕见的亨廷顿病样综合征，其特征是儿童时期起病的进行性神经恶化伴锥体和锥体外系异常，舞蹈症，肌张力障碍，共济失调，步态不稳，痉挛，惊厥，缄默症，以及进行性额叶皮质萎缩和双侧尾状回萎缩(脑MRI可见)。
别名
HDL3
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 22
常见 79–30%22
- 头部运动异常 HP:0002457
- 锥体束征 HP:0007256
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 异常言语模式 HP:0002167
- 非典型行为 HP:0000708
- 大便失禁 HP:0002607
- 宽基步态 HP:0002136
- 尾状核萎缩 HP:0002340
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 认知功能损害 HP:0100543
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 锥体外系运动障碍 HP:0007308
- 锥体外系肌强直 HP:0007076
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 面部表情退失 HP:0005327
- 缄默症 HP:0002300
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 精神运动性恶化 HP:0002361
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 尿失禁 HP:0000020
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）