罕见病知识库 RareSeen

细胞和体液免疫缺陷合并肉芽肿

Combined immunodeficiency with granulomas and/or autoimmunity due to RAG defect

ORPHA:157949疾病

定义

一种罕见的遗传性非重症联合免疫缺陷疾病，其特征是免疫缺陷(表现为反复和/或严重的细菌和病毒感染)，累及皮肤、粘膜和内脏器官的破坏性非传染性肉芽肿，以及多种自身免疫表现(包括血细胞减少症、白癜风、银屑病、重症肌无力、肠病)。免疫表型表现为T细胞和B细胞淋巴细胞减少，低丙种球蛋白血症，异常特异性抗体产生和T细胞功能受损。

别名

RAG1/2缺陷所致联合免疫缺陷

基本事实

遗传方式
常染色体隐性

相关基因 2

基因名称关联类型
RAG1recombination activating 1Disease-causing germline mutation(s) in
RAG2recombination activating 2Disease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:233650MONDO:0009306GARD:13587ICD-10 D81.1ICD-11 4A01.1YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）