ANE综合征
ANE syndrome
ORPHA:157954疾病
定义
一种罕见的遗传性神经-内分泌-皮肤病，其特征是不同程度脱发、中至重度智力残疾、进行性迟发性运动退化以及联合垂体前叶激素缺乏，表现为中枢性低促性腺激素性性腺功能减低、青春期延迟或消失、生长激素缺乏(导致身材矮小)、进行性中央性肾上腺功能不全和垂体前叶发育不良。其他特征包括缺牙、屈侧网状色素沉着、男子乳腺发育、小头畸形和脊柱后凸侧弯。
别名
脱发症-进行性神经缺陷-内分泌病综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBM28 | RNA binding motif protein 28 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 28
常见 79–30%25
- ACTH刺激试验反应异常 HP:0031074
- 促肾上腺皮质激素缺陷性肾上腺功能不全 HP:0011735
- 脱发 HP:0001596
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 龋齿 HP:0000670
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 血清睾酮水平降低 HP:0040171
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 男子女性乳房发育 HP:0000771
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 色素痣 HP:0007481
- 缺牙症 HP:0000668
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 脂肪萎缩 HP:0100578
- 小头畸形 HP:0000252
- 运动功能减退 HP:0002333
- 运动神经元萎缩 HP:0007373
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 牙齿过早脱落 HP:0006480
- 身材矮小 HP:0004322
- 手向尺侧偏斜 HP:0009487
偶见 29–5%3
- 泛发性肌萎缩 HP:0003700
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 泌乳素水平下降 HP:0008202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）