眼耳综合征
Oculoauricular syndrome, Schorderet type
ORPHA:157962疾病
定义
Schorderet型眼耳综合征是一种罕见的遗传性胚胎发育缺陷综合征，其特征是多种眼部异常(包括先天性小眼畸形、小角膜、白内障、眼前节发育不良、眼缺损和早发性视杆视锥营养不良)和异常外耳(低位耳廓伴螺旋线皱缩、耳屏间切迹狭窄、耳轮脚和对耳轮连接异常、外耳道狭窄和小叶发育不良)。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HMX1 | H6 family homeobox 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）