SLC39A13基因相关脊柱畸形 Ehlers-Danlos 综合征
SLC39A13-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome
ORPHA:157965疾病亚型
定义
脊柱发育不良Ehler-Danlos综合征(EDS)的一种罕见亚型，其特征是典型的EDS皮肤特征(即过度伸展、柔软、薄半透明皮肤，伴萎缩性瘢痕)，身材矮小(儿童期进行性)、突眼伴蓝色巩膜、手掌皱纹过多、鱼际肌营养不良、手指逐渐变细以及远端关节高活动性且易挛缩。该病是由于SLC39A13基因图片所致。放射学特征表现包括扁平椎、骨质减少(主要在椎骨)、干骺端增宽(肘部、腕部、指间)、骨骺扁平(股骨颈和短管状骨)和髂骨小且宽。
别名
脊柱畸形型Ehlers-Danlos 综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC39A13 | solute carrier family 39 member 13 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%8
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 发育迟滞 HP:0001508
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 中度身材矮小 HP:0008848
- 眼球突出 HP:0000520
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%11
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 掌纹缺失 HP:0010489
- 股骨颈变宽 HP:0006429
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 股骨近端骨骺扁平 HP:0003370
- 扁平骨骺 HP:0003071
- 骨质减少 HP:0000938
- 扁平椎 HP:0000926
- 股骨颈短 HP:0100864
- 锥形指 HP:0001182
- 鱼际肌萎缩 HP:0003393
偶见 29–5%1
- 屈曲挛缩 HP:0001371
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）