LMNA基因突变先天性肌营养不良
Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation
ORPHA:157973疾病
定义
LMNA基因突变所致的先天性肌营养不良是一种罕见的先天性肌营养不良症，其特征是轴向肌张力显著低下，头下垂综合征，主要表现为上肢/下肢近端肌无力(运动发育不良或缺失)，关节挛缩(最初为远端，后累及近端)，脊柱僵硬以及血清肌酸激酶中度升高的早期呼吸功能不全。心律失常和猝死也有报道。
别名
LMNA基因相关先天性肌营养不良
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMNA | lamin A/C | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 22
极常见 99–80%2
- 中轴肌无力 HP:0003327
- 头部控制能力弱 HP:0002421
常见 79–30%12
- 肌电图异常 HP:0003457
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 步态异常 HP:0001288
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 肌张力减退 HP:0001252
- 关节活动受限 HP:0001376
- 肌病 HP:0003198
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 脊柱强直 HP:0003306
偶见 29–5%8
- 心律失常 HP:0011675
- 恶病质 HP:0004326
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 胎动减少 HP:0001558
- 关节过度活动 HP:0001382
- 窄胸 HP:0000774
- 畸形足 HP:0001883
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）