10号染色体短臂远端单体
Distal deletion 10p syndrome
ORPHA:1580疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Distal monosomy 10p is a rare chromosomal disorder in which the tip of the short arm (p arm) of chromosome 10 is deleted resulting in a variable phenotype depending on the size of the deletion. The deletion may involve only the terminal 10p15 band, or extend towards the centromere to bands 10p14 or 10p13.
别名
10号染色体长臂末端着丝粒缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
临床表型 31
极常见 99–80%5
- 凸鼻嵴 HP:0000444
- 隐睾 HP:0000028
- 智力障碍 HP:0001249
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%16
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 听力异常 HP:0000364
- 听力受损 HP:0000365
- 眼距过宽 HP:0000316
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 后旋耳 HP:0000358
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%10
- 指甲形态异常 HP:0001231
- 肘部异常 HP:0009811
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 腭裂 HP:0000175
- 肛门异位 HP:0004397
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 关节僵硬 HP:0001387
- 上唇非中线裂 HP:0100335
- 多囊卵巢 HP:0000147
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）