播散性黄瘤
Xanthoma disseminatum
ORPHA:158003疾病
定义
一种罕见的全身性疾病，其特征是血脂正常的皮肤粘膜黄瘤病，伴组织细胞增生和真皮中脂质继发性沉积。临床上，皮肤和粘膜出现多发性、成组、粘连、黄红色至棕色丘疹结节病变。内脏较少受累，尤其是垂体和/或下丘脑。患者出现特征性皮肤粘膜病变、尿崩症、吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑和视力模糊。
别名
Montgomery综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
临床表型 6
极常见 99–80%1
- 骨质溶解 HP:0002797
常见 79–30%1
- 尿崩症 HP:0000873
偶见 29–5%4
- 支气管形态异常 HP:0025426
- 唇形态异常 HP:0000159
- 喉部异常 HP:0001600
- 咽部异常 HP:0000600
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）