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丘疹性黄瘤

Papular xanthoma

ORPHA:158008疾病

定义

丘疹性黄瘤是一种非朗格汉斯细胞型组织细胞增生症,其特征是单发或散发的黄色至橙褐色丘疹或丘疹结节的皮肤表现,以及主要位于头部、颈部、躯干和四肢的(口腔粘膜罕见)非融合性无症状皮肤病灶,伴正常血脂。显微镜下,病变由单晶形黄化巨噬细胞浸润和大量Touton巨细胞组成,炎性浸润很少或不存在。该病通常与系统性疾病无关。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期、老年期、婴儿期

临床表型 4

极常见 99–80%3

  • 发疹性黄瘤 HP:0001013
  • 组织细胞增多症 HP:0100727
  • 皮肤斑块 HP:0200035

排除 0%1

  • 高脂血症 HP:0003077

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)