Rosa´-Dorfman 疾病
Rosaï-Dorfman disease
ORPHA:158014疾病
定义
Rosa‘-Dorfman病是一种罕见的良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征是主要位于颈部的淋巴结出现无痛性组织细胞大肿块。也可以观察到结外受累，如皮肤、呼吸道、骨骼、泌尿生殖系统、软组织、口腔和中枢神经系统。其他表现可能包括发烧、全身乏力、鼻出血、盗汗、体重减轻、白细胞增多、血沉升高和高丙种球蛋白血症。
别名
窦组织细胞增生症伴大量淋巴结病变
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| SLC29A3 | solute carrier family 29 member 3 | ORPHA:168569 |
临床表型 12
极常见 99–80%4
- 贫血 HP:0001903
- 异常丙种球蛋白血症 HP:0002961
- 发热 HP:0001945
- 淋巴结肿大 HP:0002716
偶见 29–5%8
- 红斑 HP:0010783
- 头痛 HP:0002315
- 骨质溶解 HP:0002797
- 丘疹 HP:0200034
- 截瘫 HP:0010550
- 感觉异常 HP:0003401
- 癫痫发作 HP:0001250
- 皮下结节 HP:0001482
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）