进行性结节性组织细胞增多症
Progressive nodular histiocytosis
ORPHA:158022疾病
定义
进行性结节组织细胞增生症是一种罕见的正常血脂型非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征是多发性或播散性进行性生长的无症状皮肤病变，表现为黄色斑块或易于融合的红棕色丘疹、结节和大小达5厘米的带蒂肿瘤，通常位于面部、躯干和四肢(很少位于结膜和粘膜上)。特征性的显微镜表现包括真皮深部有席纹状梭形细胞浸润，且真皮上部有黄色瘤巨噬细胞和Touton细胞。该病通常与全身性疾病无关。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
临床表型 4
极常见 99–80%2
- 丘疹 HP:0200034
- 皮下结节 HP:0001482
偶见 29–5%2
- 恶病质 HP:0004326
- 发热 HP:0001945
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）