遗传性进行性粘液组织细胞增多症
Hereditary progressive mucinous histiocytosis
ORPHA:158025疾病
定义
遗传性进行性粘蛋白性组织细胞增生症是一种罕见的良性非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，其特征是儿童或青少年起病的多发性、小、无症状、进展缓慢的肤色或红褐色丘疹，好发于面部、手背、前臂和腿部，无粘膜或内脏受累。组织学上，丘疹为边界清晰、无包膜、结节状的组织细胞聚集体，且在上层和中层真皮中富含粘蛋白。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 6
极常见 99–80%3
- 红斑病 HP:0025475
- 红色丘疹 HP:0030350
- 黏液性组织细胞增多症 HP:0040138
偶见 29–5%1
- 瘙痒 HP:0000989
排除 0%2
- 朗格汉斯细胞形态异常 HP:0031871
- 淋巴结肿大 HP:0002716
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）