噬血细胞综合征
Hemophagocytic syndrome
ORPHA:158032疾病组
定义
噬血细胞综合征(HPS)是一种罕见的免疫性疾病（见该词条）也是一种潜在危及生命的疾病，其特征是细胞因子风暴和无法抵抗的炎症，引起发热、肝脾肿大、血细胞减少、高甘油三酯血症、高铁蛋白血症以及骨髓、肝脏、脾脏或淋巴结中的嗜血细胞现象。它可能是由遗传缺陷引起的原发性(原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；见该词条)，也可能继发于恶性肿瘤，感染(最常见的病毒感染如Epstein-Barr病毒，巨细胞病毒，或人类免疫缺陷病毒感染)和自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮或成人起病的斯蒂尔病(继发性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症)(见该类词条)。
别名
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Kingdom）
相关基因 7来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| AP3B1 | adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | ORPHA:664500 |
| LYST | lysosomal trafficking regulator | ORPHA:167 |
| PRF1 | perforin 1 | ORPHA:540 |
| RAB27A | RAB27A, member RAS oncogene family | ORPHA:79477 |
| STX11 | syntaxin 11 | ORPHA:540 |
| STXBP2 | syntaxin binding protein 2 | ORPHA:540 |
| UNC13D | unc-13 homolog D | ORPHA:540 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）