吞噬细胞激活综合征
Macrophage activation syndrome
ORPHA:158061疾病
定义
一种罕见的噬血细胞综合征，其特征是发生在多种疾病情况下(包括感染、肿瘤和风湿病)的巨噬细胞和T细胞过度活化和增生，并导致持续发热、淋巴结病和肝脾肿大的突然发作。并发症包括一种或多种血细胞严重抑制，且伴有凝血病和全血细胞减少，以及肝功能和肾功能受损。骨髓检查显示大量分化良好的巨噬细胞活跃地吞噬造血因子。
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
临床表型 29
极常见 99–80%17
- 循环白细胞介素水平异常 HP:0011117
- 自然杀伤细胞数量异常 HP:0040089
- 肿瘤坏死因子分泌异常 HP:0011118
- 贫血 HP:0001903
- 自身免疫 HP:0002960
- 肝功能下降 HP:0001410
- 血清丙氨酸转氨酶升高 HP:0031964
- 红细胞沉降速度升高 HP:0003565
- 发热 HP:0001945
- 噬血细胞作用 HP:0012156
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 循环白细胞介素6水平升高 HP:0030783
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 炎症反应增强 HP:0012649
- 循环γ干扰素浓度增加 HP:0030356
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%8
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 血清天冬氨酸转氨酶升高 HP:0031956
- 高甘油三酯血症 HP:0002155
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 幼年类风湿关节炎 HP:0005681
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 脾肿大 HP:0001744
偶见 29–5%4
- 脑病 HP:0001298
- 肝炎 HP:0012115
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 系统性红斑狼疮 HP:0002725
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）