亨廷顿病样综合征
Huntington disease-like syndrome
ORPHA:158266疾病组
别名
亨廷顿病样综合征
基本事实
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Brazil）
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ATN1 | atrophin 1 | ORPHA:101 |
| ATXN1 | ataxin 1 | ORPHA:98755 |
| ATXN2 | ataxin 2 | ORPHA:98756 |
| ATXN3 | ataxin 3 | ORPHA:276238 |
| C9ORF72 | C9orf72-SMCR8 complex subunit | ORPHA:401901 |
| FTL | ferritin light chain | ORPHA:157846 |
| PDE10A | phosphodiesterase 10A | ORPHA:494541 |
| TBP | TATA-box binding protein | ORPHA:98759 |
| VPS13A | vacuolar protein sorting 13 homolog A | ORPHA:2388 |
| XK | X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | ORPHA:59306 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）