斑菲素蛋白缺乏单纯性大疱性表皮松解症
Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome
ORPHA:158668疾病
定义
血小板亲和蛋白缺乏所致单纯性大疱性表皮松解症(EBS-PD)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS)的一种基底上层亚型，其特征是全身性浅表糜烂，且水泡较为少见。
别名
外胚层发育不良-皮肤脆性综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PKP1 | plakophilin 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 26
极常见 99–80%3
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 甲营养不良 HP:0008404
- 掌跖角化症 HP:0000982
常见 79–30%7
- 全身毛发脱失 HP:0002289
- 嘴唇皲裂 HP:0040181
- 发育迟滞 HP:0001508
- 步态异常 HP:0001288
- 少汗症 HP:0000966
- 皮肤脱屑 HP:0040189
- 毛发稀疏 HP:0008070
偶见 29–5%16
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 牙齿形态异常 HP:0006482
- 舌头形态异常 HP:0030809
- 牙列异常 HP:0000164
- 肛门会阴瘘 HP:0005218
- 龋齿 HP:0000670
- 唇炎 HP:0100825
- 慢性腹泻 HP:0002028
- 克尔里病，贯穿性角化过度病 HP:0007502
- 瘙痒 HP:0000989
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性皮肤感染 HP:0001581
- 瘢痕形成 HP:0100699
- 脓毒症 HP:0100806
- 身材矮小 HP:0004322
- 尿道狭窄 HP:0012227
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）