肢端营养不良性大疱性表皮松解症
Localized dystrophic epidermolysis bullosa, acral form
ORPHA:158673疾病亚型
定义
一种非常罕见的营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)，其特征是主要局限于手部和脚部的水泡。
别名
Localized DEB, acral form
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 20
常见 79–30%17
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 下肢异常 HP:0002814
- 肢端水泡 HP:0031045
- 结痂性红斑样皮炎 HP:0007473
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 皮肤萎缩 HP:0004334
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 红斑 HP:0010783
- 红斑 HP:0025474
- 食管狭窄 HP:0002043
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 粟丘疹 HP:0001056
- 掌跖角化 HP:0000972
- 皮肤异色症 HP:0001029
- 毛细血管扩张 HP:0001009
- 皮肤变薄 HP:0000963
偶见 29–5%3
- 肘部异常 HP:0009811
- 膝关节异常 HP:0002815
- 指（趾）甲反复脱落 HP:0008390
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）