显性营养不良大疱性表皮松解症（仅指甲）
Localized dystrophic epidermolysis bullosa, nails only
ORPHA:158676疾病亚型
定义
仅指甲受累型营养不良性大疱性表皮松解症是营养不良性大疱性表皮松解症(DEB，见该词条)的一种罕见亚型，无水泡，其特征是营养不良或指甲缺失。
别名
仅指甲受累的DDEB
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL7A1 | collagen type VII alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%3
- 脆甲 HP:0001808
- 甲营养不良 HP:0008404
- 厚甲 HP:0001805
常见 79–30%4
- 指甲营养不良 HP:0008391
- 趾甲营养不良 HP:0001810
- 指甲弯曲 HP:0040036
- 趾甲弯曲 HP:0008401
偶见 29–5%1
- 趾甲缺失 HP:0001802
排除 0%3
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 皮肤形态异常 HP:0011121
- 敏感性皮肤 HP:0001030
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）