单纯大疱性表皮松懈症伴可迁移性环状红斑
Epidermolysis bullosa simplex with circinate migratory erythema
ORPHA:158681疾病
定义
单纯性大疱性表皮松解症伴环状迁移性红斑(EBS-MIGR)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基本亚型，其特征是红斑呈带状分布，且红斑前缘有多个小水泡。
别名
EBS with circinate migratory erythema、EBS-migr
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KRT5 | keratin 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
常见 79–30%11
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 肢端水泡 HP:0031045
- 游走性红斑 HP:0031180
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 透明层裂隙 HP:0003341
- 角化不全 HP:0001036
- 瘙痒 HP:0000989
- 非疤痕发疱性脆性皮肤 HP:0007585
- 表皮水疱 HP:0200037
- 斑点状色素沉着 HP:0005585
偶见 29–5%4
- 膝关节异常 HP:0002815
- 颈部异常 HP:0000464
- 泛发性网状棕色色素沉着 HP:0007599
- 胫前起疱 HP:0012221
排除 0%4
- 眼部异常 HP:0000478
- 甲营养不良 HP:0008404
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
- 掌跖角化 HP:0000972
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）