单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia
ORPHA:158684疾病
定义
单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(EBS-PA)是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基本亚型，其特征是全身性严重水泡，伴广泛的先天性皮肤缺失和幽门闭锁。
别名
EBS with pyloric atresia、EBS-PA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLEC | plectin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ITGB4 | integrin subunit beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
常见 79–30%12
- 腹胀 HP:0003270
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 先天性表皮发育不全 HP:0001057
- 先天性幽门闭锁 HP:0004399
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 透明层裂隙 HP:0003341
- 口腔粘膜水泡 HP:0200097
- 皮肤糜烂 HP:0200041
- 非疤痕发疱性脆性皮肤 HP:0007585
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%17
- 尿道异常 HP:0000795
- 先天性头皮表皮发育不全 HP:0007385
- 先天性躯干或四肢表皮发育不全 HP:0007589
- 膀胱发育不全 HP:0010477
- 萎缩性瘢痕 HP:0001075
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 肾小球硬化 HP:0000096
- 肾积水 HP:0000126
- 小耳畸形 HP:0008551
- 粟丘疹 HP:0001056
- 肌营养不良 HP:0003560
- 甲营养不良 HP:0008404
- 羊水过多 HP:0001561
- 肾重复 HP:0000075
- 肾发育不良 HP:0000110
- 头皮瘢痕性脱发 HP:0004552
- 输尿管囊肿 HP:0000070
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）