大疱性皮肤松解，致死性皮肤棘层松解
Lethal acantholytic erosive disorder
ORPHA:158687疾病
定义
致死性棘层松解性大疱性表皮松解症是单纯性大疱性表皮松解症(EBS，见该词条)的一种基底上层亚型，其特征是全身性渗出性糜烂，通常无水泡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DSP | desmoplakin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| JUP | junction plakoglobin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%13
- 真皮表皮半桥粒形态异常 HP:0032449
- 皮肤表皮连接处形态异常 HP:0031538
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 指甲缺失 HP:0001817
- 毛发缺失 HP:0002298
- 趾甲缺失 HP:0001802
- 皮肤棘层松解 HP:0100792
- 先天性全秃 HP:0005597
- 敏感性皮肤 HP:0001030
- 血量减少性休克 HP:0031274
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 呼吸衰竭 HP:0002878
偶见 29–5%14
- 第二-三指皮肤并指畸形 HP:0001233
- 第三-四指骨性并指 HP:0006097
- 第四-五指皮肤并指畸形 HP:0010705
- 耳轮形态异常 HP:0011039
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 脚趾屈曲畸形 HP:0001836
- 心脏扩大 HP:0001640
- 心肌病 HP:0001638
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 心肌收缩力受损 HP:0006670
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 羊水过少 HP:0001562
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）