单体13q14
Monosomy 13q14 syndrome
ORPHA:1587疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Monosomy 13q14 is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from a partial deletion of the long arm of chromosome 13, characterized by developmental delay, variable degrees of intellectual disability, retinoblastoma and craniofacial dysmorphism (incl. micro/dolichocephaly, high and broad forehead, prominent eyebrows, thick, anteverted ear lobes, short nose with a broad nasal bridge and bulbous tip, prominent philtrum, large mouth with thin upper lip and thick, everted lower lip). Other features reported include high birth weight, macrocephaly, pinealoma, hepatomegaly, inguinal hernia and cryptorchidism.
别名
13q14缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RB1 | RB transcriptional corepressor 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 30
极常见 99–80%8
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 身材矮小 HP:0004322
- 耳轮增厚 HP:0000391
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%17
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 皮纹异常 HP:0007477
- 短指（趾） HP:0001156
- 白内障 HP:0000518
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 肌张力减退 HP:0001252
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 招风耳 HP:0000411
- 上睑下垂 HP:0000508
- 视网膜母细胞瘤 HP:0009919
- 短颈 HP:0000470
- 三角头畸形 HP:0000243
偶见 29–5%5
- 胃肠道异常 HP:0011024
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 蹼颈 HP:0000465
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）