郁积型全身肥大细胞增多症
Smoldering systemic mastocytosis
ORPHA:158775疾病
定义
一种罕见的缓慢进展型全身性肥大细胞增多症(SM)，其特征是内脏器官中肿瘤性肥大细胞逐渐聚集。患者通常表现为脾肿大、骨髓细胞增多，且在多数情况下，还表现为荨麻疹色素样皮肤病变。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
- 发病年龄
- 成年期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）