孤立性骨髓肥大细胞增多症
Isolated bone marrow mastocytosis
ORPHA:158778疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare subtype of indolent systemic mastocytosis characterized by isolated bone marrow involvement without skin lesions, low burden of neoplastic mast cells, and often normal or near normal serum tryptase levels. The KIT D816V mutation is present in the majority of cases.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、未知
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIT | KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）