肉毒碱-酰肉碱移位酶缺乏症
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency
ORPHA:159疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency is a life-threatening, inherited disorder of fatty acid oxidation which usually presents in the neonatal period with severe hypoketotic hypoglycemia, hyperammonemia, cardiomyopathy and/or arrhythmia, hepatic dysfunction, skeletal muscle weakness, and encephalopathy.
别名
CACT缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A20 | solute carrier family 25 member 20 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%20
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 循环肉碱浓度降低 HP:0003234
- 二羧酸尿症 HP:0003215
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
- 血浆酰基肉碱水平升高 HP:0045045
- 脑病 HP:0001298
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高氨血症 HP:0001987
- 低酮性低血糖 HP:0001985
- 低血压 HP:0002615
- 易激惹 HP:0000737
- 昏睡 HP:0001254
- 肌无力 HP:0001324
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 横纹肌溶解症 HP:0003201
- 室性心动过速 HP:0004756
偶见 29–5%10
- 昏迷 HP:0001259
- 紫绀 HP:0000961
- 肝功能衰竭 HP:0001399
- 低体温 HP:0002045
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 少尿症 HP:0100520
- 先兆子痫 HP:0100602
- 癫痫发作 HP:0001250
- 突然发作性呼吸暂停 HP:0002882
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）