远端单倍体15q
Distal deletion 15q syndrome
ORPHA:1596疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Distal monosomy 15q is a rare chromosomal anomaly syndrome characterized by pre- and postnatal growth restriction, developmental delay, variable degrees of intellectual disability, hand and foot anomalies (e.g. brachy-/clinodactyly, talipes equinovarus, nail hypoplasia, proximally placed digits) and mild craniofacial dysmorphism (incl. microcephaly, triangular face, broad nasal bridge, micrognathia). Neonatal lymphedema, heart malformations, aplasia cutis congenita, aortic root dilatation, and autistic spectrum disorder have also been reported.
别名
末端着丝粒15q26缺失综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MCTP2 | multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Role in the phenotype of |
临床表型 59
极常见 99–80%2
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小于胎龄儿 HP:0001518
常见 79–30%47
- 第二、三脚趾皮肤性并趾 HP:0005709
- 主动脉弓形态异常 HP:0012303
- 牙列异常 HP:0000164
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 自闭症行为 HP:0000729
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 舌裂 HP:0010297
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 腭裂 HP:0000175
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 面容粗糙 HP:0000280
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 血清胰岛素样生长因子-1（IGF1）水平降低 HP:0030353
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 指弯曲 HP:0040019
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 膝外翻 HP:0002857
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尿道下裂 HP:0000047
- 1分钟APGAR评分低 HP:0030918
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 肺发育不良 HP:0002089
- 癫痫发作 HP:0001250
- 末节指骨短 HP:0009882
- 短指畸形 HP:0009381
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
- 小手 HP:0200055
- 微甲 HP:0001792
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 薄上唇红 HP:0000219
- 三角脸 HP:0000325
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%10
- 肾脏位置异常 HP:0100542
- 先天性头顶部表皮发育不全 HP:0004471
- 囊状水瘤 HP:0000476
- 右室双出口伴双交通室间隔缺损及肺动脉狭窄 HP:0011651
- 左心发育不全 HP:0004383
- 二尖瓣闭锁 HP:0011560
- 多囊性肾发育不良 HP:0000003
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 单脐动脉 HP:0001195
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）