17号染色体长臂远端单体
Distal deletion 17q syndrome
ORPHA:1597疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A partial deletion of the long arm of chromosome 17 characterized by hypotonia, growth delay, severe global developmental delay, microcephaly, seizures, congenital heart anomalies, hand and foot anomalies (syndactyly, symphalangism) and dysmorphic facial features, including round face, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, and micrognathia. Reported deletions involve regions 17q21-q24.
别名
17号染色体长臂末端着丝粒缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 31
极常见 99–80%31
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 皮纹异常 HP:0007477
- 椎体形态异常 HP:0003312
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 心血管系统的任何异常。 HP:0001626
- 髋骨形态异常 HP:0003272
- 人中异常 HP:0000288
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 悬雍垂发育不全／未发育 HP:0010293
- 不对称生长 HP:0100555
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 手指偏离 HP:0004097
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 眼距过宽 HP:0000316
- 黑素细胞痣 HP:0000995
- 小头畸形 HP:0000252
- 短肢 HP:0002983
- 小耳畸形 HP:0008551
- 小口畸形 HP:0000160
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 后旋耳 HP:0000358
- 早产 HP:0001622
- 额嵴突出 HP:0005487
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 身材矮小 HP:0004322
- 胸部短小 HP:0010306
- 小手 HP:0200055
- 上肢不对称 HP:0100560
- 睑裂上斜 HP:0000582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）