18号染色体短臂单体
Monosomy 18p syndrome
ORPHA:1598疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare deletion of all or part of the short arm of chromosome 18 characterized by a highly variable phenotype, most commonly including global developmental delay, short stature, and dysmorphic facial features.
别名
De Grouchy综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
临床表型 38
极常见 99–80%9
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 短指（趾） HP:0001156
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 缺牙症 HP:0000668
- 智力障碍 HP:0001249
- 招风耳 HP:0000411
- 人中短 HP:0000322
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%20
- 短头畸形 HP:0000248
- 龋齿 HP:0000670
- 腭裂 HP:0000175
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 胸廓扩张 HP:0100625
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 高血压 HP:0000822
- 肌张力减退 HP:0001252
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 后发际低 HP:0002162
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 漏斗胸 HP:0000767
- 上睑下垂 HP:0000508
- 短颈 HP:0000470
- 牙列不齐 HP:0000692
- 蹼颈 HP:0000465
- 乳头间距宽 HP:0006610
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%9
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 脱发 HP:0001596
- 非典型行为 HP:0000708
- 自身免疫 HP:0002960
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 淋巴水肿 HP:0001004
- 小眼症 HP:0000568
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）