蓝色锥体性全色盲
Blue cone monochromatism
ORPHA:16疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Blue cone monochromatism (BCM) is a recessive X-linked disease characterized by severely impaired color discrimination, low visual acuity, nystagmus, and photophobia, due to dysfunction of the red (L) and green (M) cone photoreceptors. BCM is as an incomplete form of achromatopsia.
别名
色盲，蓝色锥体性全色盲型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| OPN1LW | opsin 1, long wave sensitive | Disease-causing germline mutation(s) in |
| OPN1MW | opsin 1, medium wave sensitive | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%1
- 蓝锥单色盲 HP:0007939
常见 79–30%5
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 偏心注视 HP:0025549
- 近视 HP:0000545
- 眼球震颤 HP:0000639
- OCT 测量法中心凹厚度减小 HP:0030619
偶见 29–5%6
- 视网膜电图异常 HP:0000512
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 角膜营养不良 HP:0001131
- 远视 HP:0000540
- 畏光 HP:0000613
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）