18号染色体长臂单体
Monosomy 18q syndrome
ORPHA:1600疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A partial deletion of the long arm of chromosome 18 characterized by highly variable phenotype, most commonly including hypotonia, developmental delay, short stature, growth hormone deficiency, hearing loss and external ear anomalies, intellectual disability, palatal defects, dysmorphic facial features, skeletal anomalies (foot deformities, tapering fingers, scoliosis) and mood disorders.
别名
18q缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
临床表型 65
常见 79–30%29
- 面部形状异常 HP:0001999
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 手掌皮纹异常 HP:0001018
- 视网膜形态异常 HP:0000479
- 细长指(趾) HP:0001166
- 双侧传导性听力受损 HP:0008513
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 弥漫性脑白质异常 HP:0007204
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 智力障碍 HP:0001249
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 小阴茎 HP:0000054
- 近视 HP:0000545
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 扁平足 HP:0001763
- 协调能力下降 HP:0002370
- 肺动脉瓣缺陷 HP:0005148
- 继发性生长激素缺乏症 HP:0008240
- 身材矮小 HP:0004322
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 锥形指 HP:0001182
偶见 29–5%34
- 肺动脉瓣缺失 HP:0005134
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 双侧顶骨部收窄 HP:0004422
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 鼻后孔狭窄 HP:0000452
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 循环IgA水平降低 HP:0002720
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 肺动脉瓣发育不良 HP:0005164
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高腭 HP:0000218
- 脑积水 HP:0000238
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 关节过度活动 HP:0001382
- 左位主动脉弓伴右位降主动脉及右位动脉导管未闭 HP:0011596
- 左向右分流 HP:0012382
- 前发际低 HP:0000294
- 小头畸形 HP:0000252
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 闭口不能 HP:0000194
- 漏斗胸 HP:0000767
- 鼻前突 HP:0000448
- 第二房间隔缺损 HP:0001684
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 人中短 HP:0000322
- 修长的身材 HP:0001533
- 斜视 HP:0000486
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 宽嘴 HP:0000154
罕见 <4–1%2
- 星形细胞瘤 HP:0009592
- 寰枢椎畸形 HP:0003413
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）